生物学杂志

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跨膜蛋白43的研究进展

  

  1. 1. 西北民族大学 生物工程与技术国家民委重点实验室， 兰州 730030； 2. 西北民族大学 生命科学与工程学院， 兰州 730030；3. 甘肃省动物细胞工程技术研究中心， 兰州 730030
  • 出版日期:2019-08-18 发布日期:2019-08-18
  • 通讯作者: 冯若飞，博士，副教授，研究方向为动物疫苗与分子免疫学，E-mail：fengruofei@xbmu.edu.cn
  • 作者简介:赵克学，硕士研究生，研究方向为病原生物学与动物疫病防治，E-mail：2577470084@qq.com
  • 基金资助:
    国家自然科学基金项目(31460665)；中央专项研究生科研创新项目（Yxm2018146）;教育部“长江学者和创新团队发展计划”项目（IRT_17R88）

Research progress of transmembrane protein 43

  1. 1. The Key Laboratory of Bioengineering and Biotechnology of the state Ethnic Affairs Commission, Northwest Minzu University, Lanzhou 730030; 2. College of Life Science and Engineering, Northwest Minzu University,Lanzhou 730030; 3.Gansu Engineering Research Center for Animal Cell, Lanzhou 730030, China
  • Online:2019-08-18 Published:2019-08-18

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摘要： 跨膜蛋白43(TMEM43)是一种在物种间高度保守、定位在内核膜及内质网中且有一个大的亲水域的核膜蛋白。临床研究及流行病学调查发现，TMEM43基因的突变可导致心律失常性右心室心肌病（ARVC）和金刚砂-德雷福斯肌营养不良（EDMD）等疾病。目前，对此病的诊断及治疗尚存在一定的困难。此外，TMEM43与其他跨膜蛋白亦存在相互作用，但其功能和相关致病机制知之甚少。就TMEM43相关疾病及其与相关蛋白之间的作用进行综述，为后期研究TMEM43的功能及疾病治疗方面提供参考和帮助。

关键词: 跨膜蛋白43, 致心律失常性右心室心肌病, 金刚砂&mdash, 德雷福斯肌营养不良疾病, 核膜蛋白

Abstract: Transmembrane protein 43 is a nuclear membrane protein that is highly conserved among species. It is located in the core membrane and endoplasmic reticulum and has a large hydrophilic domain. Epidemiological studies have found that mutations of TMEM43 can lead to arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and Emery-Dreyfus muscular dystrophy (EDMD).At present, there are still some difficulties in the diagnosis and treatment of this disease.In addition, TMEM43 also interacts with other transmembrane proteins, but its function and related pathogenic mechanisms are poorly understood. In this review, the role of TMEM43 in related diseases and the interaction between TMEM43 and associated proteins were summarized.

Key words: transmembrane protein 43, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, emery-dreyfus muscular dystrophy, nuclear membrane protein

中图分类号: